A influência do gene MAOA em desordens mentais do indivíduo / The influence of the MAOA gene on mental disorders of the individual / La influencia del gen MAOA en los trastornos mentales del individuo

Objetivo:Revisar e discorrer sobre os estudos científicos que buscam a associação do polimorfismo do gene MAOA, do tipo uVNTR, com distúrbios mentais em adultos. Método:Foi realizada uma revisão integrativa de acordo com o modelo PRISMA. A pesquisa seguiu as etapas de formulação da questão de pesquisa, seleção das bases de dados de busca de referências, definição da estratégia de busca, avaliação da elegibilidade dos estudos, triagem e seleção dos artigos, extração de dados e compilação dos resultados. Resultados:Foram selecionados 12 artigos originais que relataram o polimorfismo do tipo u-VNTR e seus alelos de 2, 3, 3,5, 4 e 5 repetições no gene MAOA, e sua associação com distúrbios psíquicos. Conclusão:O polimorfismo do gene MAOA do tipo uVNTR está relacionado com a funcionalidade da enzima MAOA, aumentando ou diminuindo sua atividade, elevando ou diminuindo os níveis de dopamina, serotonina ou noradrenalina, e essas alterações estão relacionados à diversos distúrbios mentais, como esquizofrenia, depressão, comportamentos agressivos antissociais, ansiedade, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), transtorno do espectro autista e outros distúrbios relacionados à expressão desses neurotransmissores.

Objective: To review and discuss scientific studies that seek the association of the polymorphism of the MAOA gene, of the uVNTR type, with mental disorders in adults. Method: An integrative review was performed according to the PRISMA model. The research followed the stages of formulation of the research question, selection of reference search databases, definition of the search strategy, evaluation of the eligibility of studies, screening and selection of articles, data extraction and compilation of results. Results:We selected 12 original articles that reported the u-VNTR polymorphism and its alleles of 2, 3, 3.5, 4 and 5 repeats in the MAOA gene, and its association with psychic disorders. Conclusion: The polymorphism of the MAOA gene of the uVNTR type is related to the functionality of the MAOA enzyme, increasing or decreasing its activity, raising or decreasing the levels of dopamine, serotonin or noradrenaline, and these changes are related to several mental disorders, such as schizophrenia, depression, aggressive antisocial behaviors, anxiety, attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), autism spectrum disorder and other disorders related to the expression of these neurotransmitters.

Objetivo: Revisar y discutir estudios científicos que busquen la asociación del polimorfismo del gen MAOA, del tipo uVNTR, con trastornos mentales en adultos. Método:Se realizó una revisión integradora según el modelo PRISMA. La investigación siguió las etapas de formulación de la pregunta de investigación, selección de bases de datos de búsqueda de referencias, definición de la estrategia de búsqueda, evaluación de la elegibilidad de los estudios, selección y selección de artículos, extracción de datos y compilación de resultados. Resultados:Se seleccionaron 12 artículos originales que reportaron el polimorfismo u-VNTR y sus alelos de 2, 3, 3.5, 4 y 5 repeticiones en el gen MAOA, y su asociación con trastornos psíquicos. Conclusión:El polimorfismo del gen MAOA del tipo uVNTR está relacionado con la funcionalidad de la enzima MAOA, aumentando o disminuyendo su actividad, elevando o disminuyendo los niveles de dopamina, serotonina o noradrenalina, y estos cambios están relacionados con varios trastornos mentales, como esquizofrenia, depresión, conductas antisociales agresivas, ansiedad, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), trastorno del espectro autista y otros trastornos relacionados con la expresión de estos neurotransmisores.

Ausência de associação do polimorfismo IL4 e características clínicas do acidente vascular encefálico hemorrágico / Absence of association of IL4 polymorphism and clinical characteristics of hemorrhagic stroke / Ausencia de asociación de polimorfismo IL4 y características clínicas del accidente cerebrovascular hemorrágico

Objetivo: investigar a associação entre o polimorfismo do tipo VNTR, do gene IL4, localizado na região do intron 3, em pacientes diagnosticados com acidente vascular encefálico hemorrágico (AVEH) ou aneurisma intracerebral em uma amostra do Distrito Federal. Método: Tratou-se de um estudo observacional, retrospectivo, transversal, com 55 indivíduos, dos quais foram anotadas as características clínicas do prontuário e realizada análise da genotipagem por meio da estratégia de PCR. As frequências genotípicas foram estimadas por contagem direta. O nível de significância adotado foi de 5% e o teste estatístico utilizado foi o Qui-Quadrado. Resultados: Foi verificado que o genótipo mais frequente foi o B1/B2 (50,9%; n=28), seguido pelo genótipo ancestral B1/B1 (27,3%, N=15), sendo que o menos frequente foi o genótipo B2/B2 (21,8%, N=12). Não foi encontrada associação estatística entre as variáveis hipertensão arterial sistêmica, diabetes, tabagismo e etilismo e a presença do polimorfismo no grupo estudado. Conclusão: A presença do polimorfismo IL4 INTRON 3 VNTR teve associação com a variável sexo, demonstrando que na amostra estudada, o AVEH é mais frequente em mulheres do que em homens, divergindo de estudos nos quais indivíduos do sexo masculino são mais propensos a desenvolverem AVE.

Objective: to investigate the association between The IL4 gene VNTR polymorphism, located in the intron 3 region, in patients diagnosed with hemorrhagic stroke (Stroke) or intracerebral aneurysm in a sample from the Federal District. Method: This was an observational, retrospective, cross-sectional study with 55 individuals, from which the clinical characteristics of the medical records were recorded and genotyping analysis was performed using the PCR strategy. Genotypic frequencies were estimated by direct counting. The level of significance adopted was 5% and the statistical test used was Chi-Square. Results: It was verified that the most frequent genotype was B1/B2 (50.9%; n=28), followed by the ancestral genotype B1/B1 (27.3%, N=15), and the least frequent was genotype B2/B2 (21.8%, N=12). No statistical association was found between the variables systemic arterial hypertension, diabetes, smoking and alcohol consumption and the presence of polymorphism in the studied group. Conclusion: The presence of IL4 INTRON 3 VNTR polymorphism was associated with the gender variable, demonstrating that in the sample studied, AVEH is more frequent in women than in men, diverging from studies in which males are more likely to develop a VENa

Objetivo: investigar la asociación entre el polimorfismo VNTR del gen IL4, localizado en la región intrón 3, en pacientes diagnosticados de accidente cerebrovascular hemorrágico (Stroke) o aneurisma intracerebral en una muestra del Distrito Federal. Método: Estudio observacional, retrospectivo, transversal, con 55 individuos, del cual se registraron las características clínicas de las historias clínicas y se realizó un análisis de genotipado mediante la estrategia de PCR. Las frecuencias genotípicas se estimaron mediante conteo directo. El nivel de significancia adoptado fue del 5% y la prueba estadística utilizada fue Chi-Cuadrado. Resultados: Se verificó que el genotipo más frecuente fue B1/B2 (50,9%; n=28), seguido del genotipo ancestral B1/B1 (27,3%, N=15), y el menos frecuente fue el genotipo B2/B2 (21,8%, N=12). No se encontró asociación estadística entre las variables hipertensión arterial sistémica, diabetes, tabaquismo y consumo de alcohol y la presencia de polimorfismo en el grupo estudiado. Conclusión: La presencia del polimorfismo IL4 INTRON 3 VNTR se asoció con la variable género, demostrando que en la muestra estudiada, AVEH es más frecuente en mujeres que en hombres, divergiendo de los estudios en los que los varones tienen más probabilidades de desarrollar una VENa.